Болезнь Хартнупа

Заболевание связывают с нарушением обмена триптофана, так как постоянно обнаруживается значительное выделение с мочой триптофана и индикана. Наследование аутосомно-рецессивное.

У больных развиваются изменения, напоминающие пеллагру: пеллагроидная эритема на коже открытых частей тела, бывает полиморфная эритема всего тела. Со стороны нервной системы отмечается мозжечковая атаксия, иногда нарушение психики (депрессия, страх, галлюцинации).

У большинства интеллект сохранен, но может быть и прогрессирующая задержка психического развития. Диагноз ставят на основании перечисленных клинических признаков, гипераминоацидурии, повышенного содержания триптофана и индикана в сыворотке крови.

Лечение — рекомендуется никотинамид в комплексе с витаминами группы В.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →