Болезнь Гоше

Болезнь возникает в связи с тем, что в клетках ретикулоэндотелиальной системы откладывается цереброзид, в состав которого вместо молекулы галактозы входит молекула глюкозы.

Различают 2 формы болезни: острую у грудных детей и хроническую у детей старшего возраста и взрослых. При острой форме уже у новорожденных отмечается повышенная сонливость. Увеличиваются печень и селезенка, нарастает истощение, появляется лихорадка, нарушается сознание, появляется гипертония мышц, опистотонус, расстройства дыхания.

Часто отмечаются расстройства глотания, косоглазие, слепота. Смерть наступает в первые 6 месяцев от начала болезни. Хроническая форма начинается в 5—8 лет и позже.

Для нее характерна гепатоспленомегалия, диффузный остеопороз и истончение кортикального слоя кости из-за увеличения объема костного мозга. Кожа принимает коричневатую пятнистую или охряную окраску, часто отмечаются анемия, лейкопения, тромбоцитопения. Болезнь протекает годами, наблюдаются ремиссии.

Лечение симптоматическое. Иногда при очень больших размерах селезенки прибегают к ее удалению.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →