Синдром Холта — Орама (синдром «сердца и руки»)

Для этого синдрома характерны аномалия развития кистей рук и дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки. Наследование доминантное.

Синдром Картагенера характеризуется наличием декстрокардии, бронхоэктазов и синусита. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, возможно с неполной пенетрантностью. Врожденный нефроз. Заболевание проявляется с первых дней или недель жизни ребенка выраженными отеками, со скоплением отечной жидкости в полостях.

В моче обнаруживается белок до 3,3—6,6%0, в крови гипо- или диспротеинемия, гиперхолестеринемия. Отмечается задержка развития ребенка. Анализ родословных говорит за аутосомно-рецессивное наследование, в трети случаев находят кровное родство родителей. Нами описан врожденный нефроз у двух девочек из одной семьи (И. Н. Усов, Б. М. Минькович).

Заболевание часто встречается в Финляндии, где регистрируется с частотой 1:10000 новорожденных. Дети обычно умирают на 1-м году жизни. Морфологически обнаруживаются микрокистоз почек, значительное расширение и сегментирование проксимальных канальцев, наличие незрелых клубочков, диффузный склероз мезангиума. Современные средства лечения нефротического синдрома при этой форме неэффективны.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →