Адреногенитальный синдром

Это наследственное заболевание, обусловленное дефектом биосинтеза гормонов коры надпочечников. В утробном периоде развивается гиперплазия надпочечников. У новорожденных этот синдром может повести к тяжелому обезвоживанию. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с частотой 1:2000—1:5000.

У девочек заболевание встречается чаще, чем у мальчиков. Избыточное поступление в кровь андрогенов у девочек ведет к тому, что происходит значительное увеличение клитора, больших половых губ, урогенитального синуса, т. е. приобретает сходство с мужским типом (псевдогермафродитизм). У мальчиков при рождении изменения со стороны половых органов отсутствуют.

Различают 3 формы болезни: вирильную, гипертоническую и сольтеряющую. У новорожденных наблюдается сольтеряющая форма. В первые недели жизни или даже дни после рождения появляется упорная рвота, ребенок отказывается от груди, иногда учащается стул.

Нарастают признаки обезвоживания. Признаки пилоростеноза отсутствуют. Заболевание протекает кризами, во время которых ребенок может погибнуть. В крови обнаруживаются гипонатриемия, гиперкалиемия, метаболический ацидоз.

С помощью хроматографии обнаруживается дефицит кортизона. Для лечения рекомендуется внутривенное введение физиологического раствора в смеси с 5% раствором глюкозы с одновременным назначением кортикостероидов в небольших дозах (преднизолон 0,5—1 мг на 1 кг массы).

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →