Синдром Марфана

Наследственное заболевание соединительной ткани, наследуется по доминантному типу, с относительно высокой пенетрантностью патологического гена.

В сыворотке крови больных отмечаются повышенное содержание кислых мукополисахаридов и низкий уровень серомукоида. Из клинических признаков у новорожденных наблюдаются арахнодактилия (паукообразные кисти с длинными пальцами), высокий свод нёба, слабое развитие мышечной системы, грудная клетка воронкообразной или килевидной формы.

Все это часто сочетается с врожденным пороком сердца и расслаивающей аневризмой аорты. В дальнейшем обнаруживается наличие двустороннего подвывиха хрусталика, миопии, косоглазия. Развивается остеопороз метафизарных отделов костей.

Лечение симптоматическое.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →