Врожденные непрогрессирующие миопатии

Группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, при которых обнаруживаются специфические патогистологические, ультраструктурные или биохимические изменения. Эти болезни выделены в последние годы из общей группы заболеваний, описываемых ранее под названием «вялый ребенок».

Сюда относятся: болезнь центрального стержня (centrall core disiase), миопатии — нитевидная или нималиновая, митохондральная, центральноядерная и др. Болезнь центрального стержня характеризуется слабостью приводящих мышц нижних конечностей, общей гипотонией, которая в последующем может исчезнуть. Передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, однако описаны и спорадические случаи.

Отмечается задержка двигательного развития. Сухожильные рефлексы живые или снижены. Часто наблюдаются врожденная дислокация бедер и другие костно-суставные деформации (полые стопы). На электромиограммах могут быть миопатические изменения. В крови и моче нарушения отсутствуют или определяется увеличение экскреции креатина и уменьшение креатинина. Мышечные атрофии не выражены.

Диагностируется только на основании биопсии мышц: при световой микроскопии — компактные миофибриллы в центре голубого цвета, по периферии волокна окрашены в красный цвет, при электронной микроскопии — отсутствие или уменьшение митохондрий и саркоплазматического ретикулума в стержнях.

Нималиновая миопатия характеризуется диффузной дряблостью и атрофией мышц, особенно в области спины, шеи, лица, арефлексией, искривлением позвоночника. Процесс стационарный или слабо прогрессирующий. Может быть высокое нёбо, полая стопа. В мышечном волокне обнаруживают нитевидные образования, иначе окрашивающиеся. Передается как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

При митоходриальной миопатии может наблюдаться слабость наружных мышц глаз, иногда сочетающаяся со слабостью скелетных мышц, преимущественно поясно-бедренной или дистальной локализации. При гистоферментативном и электронно-микроскопическом исследовании обнаруживаются ненормальные митохондрии мышечных клеток.

Центральноядерная миопатия проявляется слабостью глазных мышц, а также плечевого и тазового пояса. При гистологическом исследовании обнаруживается центральное расположение ядер, что сходно со структурой мышечного волокна у плода.

Диагноз врожденных непрогрессирующих миопатий подтверждается специфическими патогистологическими исследованиями. Специфическое лечение не разработано. Рекомендуются те же средства, что и при спинальной амиотрофии. Прогноз относительно благоприятный.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →