Транзиторная семейная гипербилирубинемия новорожденных

Рядом авторов отмечено, что в некоторых семьях у новорожденных детей, при отсутствии иммунологической несовместимости, усиленного гемолиза и поражения печени, отмечается желтуха более интенсивная и более длительная, чем физиологическая. При обследовании этих детей в крови некоторых из них непрямой билирубин достигал 65 мг%. Дети погибали от билирубиновой энцефалопатии.

В основе транзиторной семейной гипербилирубинемии новорожденных лежит генетическая задержка развития конъюгирующей системы переходящего характера, более выраженная, чем при физиологической желтухе. Причина задержки созревания глюкуронилтрансферазной системы не установлена.

Синдром Кричлера — Наджара

Crigler и Najjar в 1952 г. описали особую форму тяжелой негемолитической желтухи под названием «врожденная семейная негемолитическая желтуха». Эта редкая энзимопатия связана с врожденной недостаточностью глюкуронилтрансферазы в печеночных клетках, что приводит к нарушению связывания и выделения не только билирубина, но и других веществ, которые соединяются с глюкуроновой кислотой. У всех детей желтуха появляется на 1—2-е сутки жизни с выраженной гипербилирубинемией, которая сохраняется на протяжении всей жизни.

Содержание непрямого билирубина в сыворотке крови достигает 15— 45 мг%. Большинство детей погибает на 1-м году жизни в связи с поражением ЦНС. В некоторых случаях неврологические нарушения не развиваются до 3—5 лет. В исключительных случаях дети выживают и, кроме желтухи с гипербилирубинемией до 25 мг%, других отклонений не выявляется. Функциональные пробы печени (бромсульфалеиновая, выделение гиппуровой кислоты, галактозная и протромбиновая) не нарушены. При биопсии печени изменений не отмечено.

У родителей таких больных желтухи нет. Однако при обследовании у них отмечается сниженная способность к конъюгации глюкуронидов по сравнению с контролем которая переводит УДФ-глюкозу в УДФ-глюкуроновую кислоту. У новорожденных фермент уридинтрансфераза способствует образованию УДФ-глюкозы из глюкозо-1-фосфат и уридинтрифосфата, активность которого значительно ниже, чем у взрослых.

По-видимому, более выраженную желтуху при диабетической фетопатии можно объяснить гипогликемией и гипоксией, что нарушает образование УДФ-глюкуроновой кислоты. Полагают, что при врожденном гипотиреозе, в связи с недостатком гормона щитовидной железы, происходит торможение системы связывания билирубина.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

← Назад
Вперед →