Нарушения обмена (Время появления первых клинических симптомов)
Время появления первых клинических симптомов, степень их выраженности и темп прогрессирования при нарушениях обмена веществ вариабельны и зависят как от характера метаболического дефекта, так и от остаточной активности дефектных ферментов.
Чем ниже остаточная активность фермента, тем раньше возникают неврологические расстройства и тем быстрее они прогрессируют. При частичной инактивации фермента течение носит подострый характер, первые симптомы заболевания появляются спустя некоторое время и задержка развития может быть негрубой.
Наши наблюдения позволили выделить четыре основных варианта клинического течения наследственно обусловленных нарушений обмена веществ. Первый вариант характеризуется острым течением и ранней манифестацией неврологических нарушений, которые патогенетически связаны с нейротоксикозом.
Поэтому в клинической картине на первый план выступают общемозговые симптомы, они и определяют тяжесть состояния ребенка.
Уже с рождения или в первые дни жизни у детей наблюдают заторможенность, апатию, гипомимию, слабый крик, частую рвоту, коматозное состояние или, наоборот, резкое беспокойство, пронзительный крик, нарушение сна, тремор, судороги.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба
Популярные статьи раздела
