Нарушения обмена (Прогрессирование неврологической симптоматики)

Прогрессирование неврологической симптоматики приводит к задержке возрастного психомоторного развития.

Такое течение заболевания наиболее характерно для некоторых форм лейкодистрофий, начинающихся в грудном возрасте. К ним относятся глобоидноклеточная лейкодистрофия (болезнь Краббе-Бенеке), болезнь Александера, спонгиозная дегенерация мозга.

Время появления первых признаков заболевания имеет большое диагностическое значение.

По тому, в течение какого времени ребенок развивался относительно нормально, уже можно вынести предварительное суждение, касается ли первичный молекулярный дефект анаболических или катаболических нарушений.

Дефициты активности ферментов участвующих в анаболических процессах, в целом проявляются относительно раньше, чем заболевания из группы тезауризмозов, при которых в основе патогенеза лежит нарушение катаболизма и обусловленная им дегенерация клеток и тканей мозга.

Наряду с задержкой психомоторного развития и неврологическими синдромами важное значение для дифференциальной диагностики наследственных ошибок метаболизма имеют сопутствующие изменения других органов и систем.

В ряде случаев они позволяют сузить круг вероятных диагнозов, подлежащих дальнейшему уточнению с помощью биохимических методов исследования.

К таким дополнительным симптомам относятся: внешний вид ребенка, особенности пигментации кожи и ее придатков, изменения органов зрения и слуха, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата, клеток крови, костного мозга и т. д. К особенностям внешнего вида ребенка относятся: марфаноподобный и гаргоилоподобный синдромы, кукольное лицо, «лицо эльфа», макроцефалия, микроцефалия.

Несмотря на то что характерные внешние признаки при большинстве заболеваний становятся выраженными в разгар патологического процесса, некоторые ранние проявления можно наблюдать сразу после рождения или во всяком случае до появления развернутой клинической картины.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

Популярные статьи раздела