Марфаноподобный синдром часто наблюдают сразу после рождения: череп долихоцефалической формы, узкий лицевой скелет, высокое небо, тонкий нос, прогнатизм (птичье лицо); длина тела значительно превышает обычные показатели, конечности длинные, тонкие, арахнодактилия кистей и стоп; воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, искривление позвоночника, вальгусная установка стоп, плоскостопие вследствие мышечной гипотонии.
Марфаноподобные черты характерны для детей с болезнью Марфана, гомоцистинурией, синдромом «кудрявых волос» Менкеса. Гаргоилоподобный синдром наблюдают при таких заболеваниях, как мукополисахаридозы, муколипидозы, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия.
Он включает гротескность черт лица: увеличенный череп долихоцефалической формы, нависающий лоб, запавшая переносица, гипертелоризм, экзофтальм, низко посаженные уши, густые брови, рот большой, губы толстые, верхняя губа длиннее нижней, язык увеличен, складчатый, десны гипертрофированы; шея короткая, толстая, грудная клетка укорочена, кифоз в нижнее-грудном или верхне-поясничном отделе позвоночника; пальцы рук толстые и короткие, живот большой, пупочные и пахово-мошоночные грыжи, вальгусная установка голеней и стоп. Кукольное лицо с длинными ресницами характерно для детей с амавротической идиотией Тея — Сакса, гликогенозами, агликогенозом.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба