Нарушения обмена (Пропорция ложноотрицательных результатов)

Пропорция ложноотрицательных результатов не превышает 1%, а процент положительных — не изменяется даже после суточного стояния мочи. Пробу с 2,4 ДНФГ применяют для диагностики фенилкетонурии, гистидинемии, тирозиноза, болезни кленового сиропа, алкаптонурии.

Тест с цианиднитропруссидом натрия применяют для качественной диагностики гомоцистинурии. К 5 каплям мочи добавляют 1 каплю концентрированного раствора аммиака и 2 капли раствора цианида натрия. Через 10 мин прибавляют несколько капель 5% раствора нитропруссида натрия.

При наличии в моче цистина и гомоцистина появляется темно-красная окраска. Тест Миллона применяется для диагностики тирозиноза.

Сначала готовят реактив Миллона; к 10 г ртути прибавляют 11 мл дымящей азотной кислоты, продукт реакции медленно растворяют в 22 мл дистиллированной воды. Затем 1 каплю мочи наносят на фильтровальную бумагу и высушивают; в эту же зону прибавляют 1 каплю реактива Миллона.

Положительная реакция характеризуется ярко-оранжевой окраской.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба