Нарушения обмена (Концентрация аминокислот)

Концентрацию аминокислот определяют по калибровочным таблицам, показывающим зависимость между величиной роста мутанта (в мм) и содержанием аминокислот в капле крови (в мг/л). При некоторых наследственных заболеваниях обмена аминокислот спонтанная экскреция с мочой аминокислот может быть нормальной. В этих случаях большое значение для диагностики имеет применение нагрузочных тестов.

Так, для диагностики ксантуренурии и витамин В6 зависимых состояний проводится нагрузка триптофаном.

У больных собирается суточная моча. Затем дается триптофан из расчета 70 мг/кг во время завтрака в 100 мл кефира или с яблочным пюре и вновь собирается суточная моча. После нагрузки экскреция метаболитов триптофана (ксантуреновой и кинуреновой кислот, кинуренина и 3оксикинуренина) возрастает в 3—5 раз.

Для диагностики гистидинемии применяют нагрузку с гистидином. Детям дают хлорид L-гистидин из расчета 100 мг/кг с фруктовым соком утром натощак. После нагрузки концентрация гистидина в крови больного может достигать 300—400 мг/л.

Характерно медленное возвращение к исходному уровню. Резко возрастает также экскреция с мочой гистидина и его имидазольных производных, которые могут быть определены в суточной моче. Качественные и полуколичественные методы первого этапа позволяют из определенного числа детей выбрать тех, у которых наиболее вероятна аномалия обмена аминокислот.

При обследовании отобранных детей на втором этапе применяют метод бумажной и газожидкостной хроматографии аминокислот, тонкослойной хроматографии на селикагеле или колоночной хроматографии на аминокислотном анализаторе, высоковольтный электрофорез, иммуноэлектрофорез.

Накопление в крови и моче одной и той же аминокислоты может быть патогенетически различным.

Поэтому для более точного определения уровня метаболического блока необходимо исследовать активность соответствующих ферментов в биологических жидкостях, в ткани печени и культуре фибробластов.

Этим методом можно пользоваться также для выявления гетерозиготных носителей мутантного гена.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

Популярные статьи раздела