Общей характеристикой внутриклеточных липоидозов является накопление липидов в клетках и изменение спектра липидов в биологических жидкостях.
Надежных и легких в исполнении скринингтестов для выявления этих нарушений в настоящее время не разработано, однако некоторую предварительную помощь в диагностике может оказать гистологическое и гистохимическое исследование клеток костного мозга, лимфатических узлов, лейкоцитов периферической крови и кожных фибробластов.
При болезни Ниманна — Пика в периферической крови, мазках из пунктата костного мозга, лимфатических узлов или селезенки обнаруживают клетки Пика.
В результате накопления в ретикулоэндотелиальных, мезодермальных клетках и гистиоцитах вакуолей жира они увеличиваются, и протоплазма приобретает «пенистый» вид. Клетки Пика хорошо окрашиваются красками, выявляющими липиды (судан III, осмий).
Иногда в крови можно обнаружить умеренную гиперлипидемию (это относится к общим жирным кислотам, общему холестерину, нейтральному жиру).
При болезни Гоше в пунктатах из костного мозга, печени, селезенки, лимфатических узлов при микроскопировании обнаруживают клетки Гоше.
Это клетки эндотелия и гистиоциты, в которых накапливается глюкоцереброзид керазин. Для клеток Гоше более характерна фибриллярная структура протоплазмы. Клетки Гоше окрашиваются эозиновой и пикриновой кислотами.
Реактивом Шиффа эти клетки окрашиваются в пурпурный цвет, а Суданом III — в темно-оранжевый. В сыворотке крови повышено содержание кислой фосфатазы.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба