Наиболее надежным методом диагностики ПНЭ является в настоящее время определение в моче или сыворотке крови веществ, ингибирующих ТДФ—АТФ-фосфотрансферазу, однако эти исследования проводятся только в хорошо оснащенных лабораториях.
У больных тиаминзависимой формой болезни с запахом мочи кленового сиропа на первом этапе в моче можно обнаружить повышенное содержание лейцина, изолейцина и валина, которые определяют специфический запах мочи.
На втором этапе применяют метод высоковольтного электрофореза для количественного определения указанных выше аминокислот в плазме крови.
В культуре фибробластов кожи определяют остаточную активность окислительного декарбоксилирования разветвленных кетокислот.
При тиаминзависимом лактатацидозе в крови выявляют гипогликемию, пировиноградную кислоту, лактат, аланин. На втором этапе определяют активность фермента пируват-карбоксилазы в биоптате печени.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба