Новое:
К заболеваниям, обусловленным недостатком витамина В12 и проявляющимся в грудном возрасте, относится метилмалоновая ацидурия.
Обнаружено несколько форм этого заболевания, в основе которых лежат различные молекулярные нарушения обмена метилмалоновой кислоты: нарушение образования дезоксиаденозилкобаламина (коферментдефицитная метилмалоновая ацидемия), дефект апофермента метилмалонил-КоА-мутазы (апоферментдефицитная метилмалоновая ацидемия), дефект метилмалонил-КоА-рацемазы.
Для выяснения обеспеченности организма витамином B12 необходимо определить его концентрацию в сыворотке крови, а также суточную экскрецию метилмалоновой кислоты, которая при снижении ферментативной активности накапливается в повышенных количествах в сыворотке крови и моче.
Нормальная экскреция метилмалоновой кислоты обычно не превышает 2—5 мг в сутки, а при дефиците витамина B12 достигает 800—1000 мг. Диагностика метилмалоновой ацидурии на первом этапе основана на определении экскреции метилмалоновой кислоты с мочой (ММК) до нагрузки и после нагрузки аминокислотами, которые являются предшественниками метилмалонил-КоА, например, валином.
Биохимическое исследование мочи проводят хроматографическим методом. Для более точного определения энзиматического дефекта необходимо проведение исследований на лейкоцитах, культуре фибробластов или тканях больного ребенка, полученных путем биопсии [Спиричев В. Б., Барашнев Ю. И., 1977].
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба
Популярные статьи раздела
