К заболеваниям, обусловленным нарушением метаболизма фолиевой кислоты, относят: фолатзависимую мегалобластическую анемию, врожденные нарушения ферментативного обмена фолиевой кислоты, некетотическую гиперглицинемию.
Как и при других нарушениях обмена витаминов, вначале определяют суммарное содержание фолатов в плазме крови микробиологическим методом с L. casei.
В норме оно колеблется от 5 до 20 мкг/л. При дефиците фолиевой кислоты концентрация фолатов уменьшается до 3 мкг/л и ниже. Обеспеченность организма фолиевой кислотой выявляют при помощи теста на экскрецию формиминоглутаминовой кислоты (ФИГК) после нагрузки гистидином (5—15 г).
У здоровых детей экскреция ФИГК колеблется от 0 до 10 мг в течение 8 ч, при дефиците фолиевой кислоты она возрастает до 50—350 мг. Увеличивается также экскреция уроканиновой кислоты, предшественника ФИГК.
При некетонической гиперглиценемии резко увеличиваются также концентрация глицирина в крови и его экскреция с мочой.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба