Биотин и никотиновая кислота
Заболевания, входящие в эту группу и сопровождающиеся задержкой психомоторного развития: кетотическая гиперглицинемия, рметилкротоноилглицинурия, нарушения обмена никотиновой кислоты, болезнь Хартнупа.
Биохимическая диагностика первого этапа основывается на выявлении в крови и моче повышенной концентрации глицина, метилмалоновой кислоты, кетоацидоза при кетотической гиперглиценемии.
Роксиизовалериановой кислоты и β-метилкротоноилглицина при β-метилкротоноилглицинурии, повышенной экскреции триптофана и индолуксусной кислоты при нарушении обмена никотиновой кислоты; повышенной экскреции индольных соединений (индолуксусной, индолмолочной, индолпировиноградной кислот), гипераминоацидемии и аминоацидурии при болезни Хартнупа.
Выделение указанных выше соединений увеличивается при использовании нагрузочных проб.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба
Популярные статьи раздела
