Патогенез задержки психомоторного развития при эндокринных нарушениях может быть различным.
Однако чаще всего задержка возрастного развития грудных детей при эндокринных заболеваниях связана с выраженными метаболическими сдвигами, которые сопровождаются гипоксией мозга, судорогами, комой, изменениями мышечного тонуса, гипер- иди гиповозбудимостью.
По клиническим проявлениям такие эндокринные заболевания напоминают болезни, обусловленные врожденными ошибками метаболизма с острым началом. Для их дифференциальной диагностики первостепенное значение имеют биохимические исследования биологических: жидкостей.
При других эндокринных заболеваниях, сопровождающихся задержкой психомоторного развития в раннем возрасте, выраженных метаболических сдвигов не наблюдается. Они не начинаются остро, но их клиническая картина более специфична, в связи с чем их можно предварительно диагностировать по клиническим признакам.
Среди таких заболеваний наиболее известны врожденный гипотиреоз, синдром Лоренса — Муна — Барде—Бидля, различные другие виды ожирения. При гипотиреозе задержка психического развития сочетается с характерным внешним обликом больного: короткаяшея, широкий нос, узкие глазные щели, отечные веки, полуоткрытый рот с высунутым языком; редкие, ломкие волосы; сухая, грубая кожа.
Патогенетически выделяют по крайней мере 7 разновидностей гипотиреоза: незобный кретинизм, 5 видов зобного кретинизма и микседема с миопатией.
Для II типа зобного кретинизма, помимо описанных выше признаков, характерна тугоухость или глухота, а для гипотиреоза с миопатией — гипертрофия мышц конечностей, несмотря на мышечную слабость.
Из различных форм ожирения, сочетающихся с задержкой психического развития, гипогенитализмом, изменениями прозрачных сред глаза и дегенерацией сетчатки, наиболее известен синдром Лоренса — Муна — Барде — Бидля.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба