При туберозном склерозе, для которого в более старшем возрасте характерна триада симптомов (кожные изменения, судороги, слабоумие), кожные изменения на первом году жизни могут отсутствовать, но зато рано возникает устойчивый к терапии судорожный синдром, который приводит к выраженной задержке психомоторного развития с преимущественным недоразвитием психических функций.
Судороги, как правило, носят характер малых пропульсивных; в ряде случаев среди начальных форм можно отметить локальный компонент.
Наряду с судорожными приступами задержка развития иногда сочетается с гидроцефалией, адипозогенитальным синдромом, пирамидными знаками.
Иногда задержка психомоторного развития имеет место уже к моменту начала первых судорожных пароксизмов. В этих случаях нарушение психического развития достигает более тяжелых степеней.
Электроэнцефалографические нарушения носят характер диффузных и очаговых изменений биоэлектрической активности. При наличии эпилептиформных припадков выявляют пароксизмальные изменения электроактивности: острые волны и пики, тетапароксизмы, комплексы пикволна частотой 3/с и 1,5/с.
На глазном дне в грудном возрасте при туберозном склерозе никаких изменений обычно обнаружить не удается.
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба