Синдром Луи-Бар обычно диагностируют в возрасте 5— 7 лет. Однако при тщательном анализе особенностей раннего психомоторного развития детей в 70% случаев можно отметить его задержку [Калинина Л. В., Гусев Е. И., 1981].
Она выявляется чаще всего у детей второго полугодия жизни, когда прекращается грудное вскармливание, а у детей, находящихся на искусственном вскармливании, и раньше.
Дети перестают получать антитела с молоком матери, начинают болеть инфекционными заболеваниями, у них снижается мышечный тонус, при целенаправленных движениях рук отмечают координаторные расстройства.
Посаженный ребенок сидит в нормальные возрастные сроки, а попытка самостоятельно сесть осваивается дольше обычного; ходить дети начинают позже и длительное время передвигаются на широко расставленных ногах, часто падают.
Учитывая, что эти нерезко выраженные неврологические нарушения сочетаются с частыми респираторными заболеваниями, пневмониями, их квалифицируют как следствие общей соматической ослабленности ребенка.
Поэтому клиническая диагностика синдрома Луи-Бар на первом году жизни затруднена.
Ранний диагноз атаксиителеангиэктазии у детей грудного возраста можно подтвердить путем иммунологического обследования, при котором выявляют дефицит иммуноглобулинов А и В, сниженную реакцию бласттрансформации в ответ на митогены, отрицательную реакцию на внутрикожное введение туберкулина или на кожную аппликацию 2,4 динитрохлорбензола и изменение других иммунологических проб.
Помощь в диагностике может оказать также тщательно собранный семейный анамнез и повышенное количество хромосомных аберраций в культивируемых лимфоцитах [Лопухин Ю. М., 1978].
«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба