Миотубулярная (центронуклеарная) миопатия

30—85% мышечных волокон содержат центрально расположенные ядра, чем напоминают мышцу на миотубулярной стадии развития зародыша.

При врожденной диспропорции типов волокон в одних случаях наблюдают гипертрофию волокон одного гистохимического типа, в других — гипотрофию одного из типов.

Наряду с диспропорцией типов волокон выявляются и неспецифические изменения в виде центрально расположенных ядер, фрагментации и гомогенизации миофибрилл, изменения Z-линий, митохондрий, эндоплазматической сети.

При мегакониальной митохондриальной миопатии в мышечных волокнах, особенно I типа, обнаруживают скопление увеличенных до 1—2 мкм в диаметре митохондрий причудливой формы. Они могут содержать также необычные включения.

При плеокониальной митохондриальной миопатии митохондрии не увеличены, но количество их резко увеличено и они нарушают фибриллярную архитектонику мышечной клетки.

Встречаются также волокна с центрально расположенными ядрами. Может быть умеренно выраженное разрастание соединительной ткани.

Гистологическое уточнение диагноза имеет не только академическое значение, но и является основой для определения прогноза и правильной ориентации родителей в отношении эффективности дальнейшего лечения.

Так, течение некоторых форм врожденных миопатии (болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия, врожденная диспропорция типов волокон) стационарное или медленно прогрессирующее, и при соответствующей поддерживающей терапии дети овладевают возрастными двигательными навыками. Психическое и предречевое развитие не страдает.

Для митохондриальных миопатии в отличие от названных выше характерно прогредиентное течение; нарастает мышечная слабость, угасают сухожильные рефлексы.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

Популярные статьи раздела