Хромосомные синдромы и скрытые пороки развития мозга (Высокий порог стигматизации)

Высокий порог стигматизации (более 6—7 стигм), диффузность их распространения и выраженность более характерны для нарушения эмбрионального развития хромосомной этиологии. Кроме того, такие дети чаще рождаются с признаками внутриутробной гипотрофии, которая сохраняется и в постнатальный период.

При генных мутациях и ранних органических поражениях мозга, обусловленных действием внешних факторов, дизэмбриогенетические стигмы, как правило, обнаруживают в меньшем количестве, они не так грубо выражены и менее распространены.

Важным дифференциально-диагностическим критерием у новорожденных и грудных детей является сочетание стигм с задержкой физического, психомоторного развития и неврологическими синдромами.

Так, при нарушениях эмбриогенеза хромосомной этиологии (особенно обусловленных аномалиями аутосом) стигмы чаще сочетаются с задержкой физического и психомоторного развития. Дети рождаются с низкой массой тела даже при доношенной беременности, плохо сосут и глотают, часто срыгивают, резко отстают в физическом развитии.

Психомоторное развитие отсутствует либо грубо задержано. Дефицит во времени становления двигательных и психических функций с возрастом увеличивается, что создает впечатление прогредиентности течения, хотя истинной прогредиентности не наблюдается.

При некоторых хромосомных аберрациях (таких, как синдром Дауна и «крик кошки») по мере роста ребенка и проведения целенаправленных медикопедагогических мероприятий удается выработать определенные двигательные, речевые и психические навыки.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба

Популярные статьи раздела