Хромосомные синдромы и скрытые пороки развития мозга (При ранних органических поражениях)

При ранних органических поражениях нехромосомной этиологии, определяемых генотипом или внешними факторами, из которых наибольшее значение имеют внутриутробные инфекции, стигмы в первую очередь сочетаются с неврологическими изменениями (парезами, параличами конечностей, расстройством черепно-мозговой иннервации, гипертензионно-гидроцефальным и судорожным синдромами).

Дети этой группы рождаются в большинстве случаев доношенными.

В анамнезе имеются указания на патологическое течение беременности и родов (внутриутробная гипоксия, асфиксия в родах, внутричерепная родовая травма). Задержка физического развития нехарактерна для этого контингента детей, Глубина задержки психомоторного развития зависит от степени недоразвития мозговых структур.

Анализируя в общем группу хромосомных синдромов, можно отметить, что при наиболее часто встречающихся заболеваниях имеют место очень характерные внешние признаки, по которым диагноз ориентировочно может быть поставлен еще до цитогенетического исследования. К ним относятся синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, Лежена («крик кошки») и др.

«Нарушение психомоторного развития детей первого года жизни», Л.Т.Журба