Гаметопатии — это патология гамет. К ним относятся любые повреждения яйцеклетки и сперматозоида во время ово- и сперматогенеза до оплодотворения.
Понятие «гаметопатии» охватывает все виды повреждения мужской и женской гаметы: мутации генов и возникновение наследственных болезней и наследственных пороков развития, хромосомные аберрации с возникновением чаще не наследуемых хромосомных болезней и пороков развития.
Кроме того, необходимо учитывать, что тяжелые повреждения не только ядра, но и цитоплазмы гаметы становятся источником их гибели с развитием стерильности и бесплодия или спонтанных абортов и выкидышей. Из этого следует, что гаметопатии являются одним из факторов внутриутробной летальности, не поддающейся пока точной регистрации.
При повреждении ядра гаметы могут возникнуть изменения генетического аппарата. Изменения генов, их мутации приводят к закреплению этих изменений в последующих клеточных генерациях. Такая гамета с дефектом гена или генов может стать источником наследственного заболевания, проявляющегося на разных этапах внутриутробного и внеутробного развития.
Мутации генов, приводящие к развитию наследственно закрепленных болезней, называют патологическими.
Следствием патологических мутаций генов является патология генов — генопатии. Генопатии могут приводить к развитию наследственных болезней при наличии доминантного патологического гена или при слиянии двух гамет родителей, имеющих по одному одинаковому или по группе одинаковых патологических рецессивных генов.
«Патологическая анатомия», А.И.Струков