Главная / Справочник дерматовенеролога / Кожные болезни / Синдром Элерса — Данлоса (syndrom Ehlers — Danlos)

Синдром Элерса — Данлоса (syndrom Ehlers — Danlos)

Синонимы: cutis hyperelastica, fibrodysplasia elastica.

Этиология и патогенез

Генетически детерминированный дерматоз, обусловленный генной мутацией. Полагают, что дефект лежит в лизин-гидроксилазе. У больных гидроксилизина, являющегося важным компонентом коллагеновых волокон, в 10 — 20 раз меньше, чем в норме. Синдром Элерса — Данлоса — гетерогенное заболевание с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования, неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью мутантного гена.

Симптомы

Чрезмерная растяжимость и эластичность кожи, в первую очередь на лице и вокруг крупных суставов, повышенная ранимость се, ломкость сосудов, что приводит к возникновению обширных кровоподтеков, гематом, изъязвлений, даже при небольших травмах, заживающих медленно с образованием атрофических гиперпигментированных рубцов. На месте травм могут развиваться опухолевидные образования мягкой консистенции, покрытые атрофичной гиперпигментированной кожей.

Кожа, особенно вокруг суставов, несколько истончена, с явлениями пойкилодермии (телеангиэктазии, пигментации). Помимо изменений кожи наблюдается гипотония мышц, повышенная растяжимость связок, чрезмерная подвижность суставов («гуттаперчевый человек»), частые подвывихи.

У больных могут выявляться аневризма аорты, варикозное расширение вен, изменения глаз (птоз, вывих хрусталика, ангиоидные полосы на глазном дне, голубые склеры и т. д.), аномалии зубов, снижение интеллекта, дивертикулы пищевода, кистозные изменения почек, печени, псевдоксантома эластическая. Синдром Элерса — Данлоса возникает в детском возрасте, описаны случаи семейного заболевания с наличием больных в 3 — 4 поколениях.

Гистологически: атрофия и расщепление коллагеновых волокон; эластические волокна могут быть нормальными, но чаще отмечается их разрыв, комкообразование. Следует дифференцировать с cutis laxa, синдромом Turner — Kieser.

Лечение безуспешно. При травмах, изъязвлениях назначают симптоматические средства, при частых подвывихах суставов лечение проводит хирург.

«Справочник дерматовенеролога», А.А.Студиницин

Популярные статьи раздела