Формальный генез

Установлено, что врожденные уродства возникают в критическую фазу развития поражаемых органов, т. е. в период усиленного их роста (закладки и формирования), характеризующегося повышенным обменом веществ. Это означает только, до какого времени уродство может возникнуть (тератогенетический терминационный период), и не говорит о том, как рано подействовал повреждающий агент.

Различные повреждающие агенты, действующие на одну и ту же фазу развития, приводят к одинаковым изменениям, тогда как те же агенты, действующие на разных фазах развития, обусловливают различные пороки развития (фазовая специфичность «повреждения»).

акроцефалосиндактилия: годовалый ребенок: общий вид, кисти и пальцы рук

Возникновение врожденных пороков является, таким образом, специфическим процессом по отношению к фазам развития зародыша, но неспецифическим в отношении «повреждающего» агента (Stockard, 1921). «Повреждающие агенты» вызывают в общем замедление или остановку развития. Согласно теории торможения, орган, не дифференцировавшийся во время своего кратковременного метаболического доминирования, уже никогда не сможет развиться полностью до своего нормального состояния.

В патологии пренатального развития различают гаметопатии (Thalhamer, 1956) — поражения зародышевых клеток, бластопатии (Goerttler, 1957) — поражения, возникающие от момента оплодотворения яйцеклетки до появления первого удара сердца, эмбриопатии — поражения между 4-й неделей и 3—4 месяцами внутриутробного развития и, наконец, фетопатии — все внутриутробные поражения, наступившие после этого срока. Чем тяжелее врожденный порок, тем ранее он возникает (Marchand).

Тяжелые уродства возникают только в ранних фазах развития, легкие врожденные нарушения нормального строения появляются также и в поздних.

«Ортопедическая диагностика», B.O.Маркс