Синдром Блюма (syndrom Bloom)

Синоним: erythema teleangiectaticum congenitum faciei.

Этиология и патогенез

Синдром Блюма относится к группе генодерматозов, развивается вследствие мезо-эктодермальной дисплазии. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе большое значение имеет нарушение соматотропной и адренокортикотропной функций гипофиза.

Симптомы

Характерна телеангиэктатическая эритема, преимущественно на лице, особенно на щеках и в области носа, нередко в форме «бабочки», несколько напоминающей красную волчанку. Эритема усиливается в летнее время за счет повышенной чувствительности к солнечному свету. Могут наблюдаться актинический хейлит, глоссит, на коже туловища и конечностей кератотические изменения (волосяной лишай), пигментации, иногда пузыри (после пребывания на солнце).

Заболевание возникает у детей раннего возраста, чаще у мальчиков. Дети дистрофичны, отстают в росте, нередко страдают расстройствами желудка и кишечника, половые железы недоразвиты. При цитогенетическом исследовании могут выявляться хромосомные аномалии (разрывы хромосом). Титр иммуноглобулинов снижен. Нередко у детей, страдающих синдромом Блюма, развиваются инфекции лейкозы.

Течение заболевания хроническое, прогноз для выздоровления неблагоприятный. Следует дифференцировать с синдромом Ротмунда врожденной пойкилодермией Томсона, синдромом Кокейна, синдромом телеангиэктатической атаксии.

Лечение

безуспешно. В качестве симптоматических средств назначаются фотозащитные кремы и мази, длительный прием витамина А никотиновая кислота, рибофлавин, закаливание организма для повышения резистентности к инфекции, по показаниям — гормональные препараты. Больные с синдромом Блюма должны находиться на диспансерном учете

«Справочник дерматовенеролога», А.А.Студиницин