Составление и клинико-генетический анализ генеалогических таблиц

Составление родословных таблиц является важным методом изучения больных с наследственными заболеваниями нервной системы. Для условного обозначения больных, их родственников, предков и потомства используются условные знаки. Мужчины обозначаются квадратами, женщины кружками.

Муж и жена – квадрат и кружок, соединенные горизонтальной прямой. От этой прямой перпендикулярно вниз направляется соединительная линия к детям, обозначения которых располагаются в возрастном порядке: старшие – слева, младшие – справа. Обозначения двоюродных братьев и сестер помещают на одной горизонтальной линии, так как они относятся к одному поколению.

Заболевания отмечают условным знаком или инициальной буквой болезни. Специальные обозначения имеются для записи умерших детей, мертворожденных, медицинских и самопроизвольных абортов и т. д.

Анализ составленной генеалогической таблицы позволяет установить тип наследования заболеваний или патологических признаков. Установление типа наследования иногда является решающим в диагностике некоторых заболеваний со сходными клиническими проявлениями, помогает определить прогноз и терапевтическую тактику.

Повторение заболевания в каждом поколении, когда у больного родителя рождается ребенок с тем же заболеванием, чаще всего указывает на доминантный тип наследования. При рецессивном типе наследования заболевание проявляется обычно у детей, родившихся от здоровых родителей, при этом аналогичное заболевание можно выявить среди родственников по боковым линиям (двоюродные братья-сестры, дяди, тети, племянники).

«Детская неврология», О.Бадалян

Популярные статьи раздела