Врожденная мегалобластная анемия при наследственной оротоацидурии (клиническая картина)
Болезнь характеризуется признаками общей, физической и умственной отсталости.
Характерным симптомом служит появление в моче своеобразных кристаллов оротовой кислоты (суточная экскреция последней достигает 1,5 г).
Со стороны крови отмечается картина нормогиперхромной анемии пернициозоподобного типа, с выраженным анизопойкилоцитозом и анизохромией эритроцитов, присутствием эритроцитов с тельцами Жолли, кольцами Кебота, эритробластов, со стороны белой крови наблюдается тенденция к гранулоцитопении, имеются полисегментоядерные нейтрофилы, определяются также гигантские кровяные пластинки при умеренной тромбоцитопении.
В костном мозгу — извращенный показатель лейко/эритро (1:2) при картине развернутого мегалобластического эритропоэза и наличии гигантских миело- и метамиелоцитов.
Содержание витамина В12 и фолиевой кислоты в плазме крови нормальное.
«Клиническая гематология», И.А.Кассирский
Популярные статьи раздела
