После того как была показана полная рефрактерность болезни к витаминам группы В (В12, B6, фолиевая кислота) и раскрыт патогенез заболевания, предложено (Becroft и Phillips, 1965) использовать с лечебной целью уридин.
Последний, представляющий собой нуклеозид (т. е. производное пиримидинового основания — урацила + пентоза), превращающийся в организме (за счет присоединения фосфатной группы) в соответствующий нуклеотид — уридиловую кислоту, способствует быстрой нормализации нарушенного синтеза нуклеопротеидов, что приводит к исчезновению в течение короткого срока всех симптомов болезни — оротоацидурии, мегалобластной анемии и общей физико-психической отсталости.
Эффективная доза уридина для ребенка в возрасте 1—2 лет составляет 1,5—3 г в день. Ретикулоцитарный криз наступает на 5-й день, клинико-гематологическая ремиссия — через 2 недели. По достижении ремиссии рекомендуется поддерживающая терапия — по 1,5—0,75 г в день в течение длительного времени — не менее 2—3 лет.
Практически в течение всего периода роста ребенка необходимо наблюдение и при возобновлении симптомов — появлении оротоацидурии и анемии — повторное назначение уридина.
«Клиническая гематология», И.А.Кассирский