Синдром Мэддока

Это заболевание обусловлено содружественным выпадением адренокортикотропной и гонадотропной функций гипофиза. В литературе имеются единичные описания мужчин, у которых выраженные симптомы евнухоидизма сочетались с признаками недостаточности коры надпочечников. При недостаточности надпочечников страдает функция половых желез, а в подростковом возрасте задерживается половое развитие.

Однако при синдроме Мэддока первично поражена гипоталамо-гипофизарная система, что приводит к одновременному снижению активности надпочечников и гонад.

Этиология заболевания неизвестна.

Гипогонадизм при этой форме типичный гипогонадотропный, в крови отмечается низкое содержание ЛГ и ФСГ. Продукция тестостерона снижена и увеличивается после введения ХГ. Аналогичные взаимоотношения существуют и между гипофизом и корой надпочечников — малое содержание АКТГ в крови сочетается с низкой экскрецией с мочой 17-ОКС, низким уровнем кортизола в крови.

Клинической картине свойственно одновременное развитие симптомов гипогонадизма и вторичной надпочечниковой недостаточности. Гиперпигментация отсутствует. Так как заболевание прогрессирует медленно, его диагностируют только у взрослых. В литературе нет описания болезни в детском возрасте. Мы также не наблюдали этот синдром у детей и подростков.

Синдром Каллмена

Это сугубо семейная форма гипогонадотропного гипогонадизма с отсутствием или снижением обоняния, в связи с чем болезнь иногда называют ольфактогенитальным синдромом. Наследуется по рецессивному типу, иногда передается не полностью весь симптомокомплекс, а только отдельные признаки, например аносмия. Кариотип у больных всегда нормальный.

При синдроме Каллмена имеется изолированное выпадение продукции гипофизарных гонадотропинов. Уровни ЛГ и ФСГ в крови резко снижены.

Введение синтетического гонадолиберина не повышает содержание гонадотропных гормонов в крови и их экскрецию с мочой. Пробы с ХГ и пергоналом, как и при других формах гипогонадотропного гипогонадизма, всегда положительные.

Считается, что нарушение обоняния довольно распространено при различных формах гипогонадизма, особенно гипогонадотропном. При ольфактометрии у 39 больных гипогонадизмом, в том числе с синдромом Клайнфелтера, посткастрационным  синдромом и вторичным гипогонадизмом, у 27 было обнаружено повышение порога обоняния (А. Н. Чеканников, Г. М. Френкель, цит. по Н. Т. Старковой, 1973).

Однако только при синдроме Каллмена гипосмия может достичь столь выраженной формы, вплоть до полной невосприимчивости к запахам.

«Нарушения полового развития у мальчиков»,
П.М.Скородок, О.Н.Савченко