Врожденный остеосклероз достигает наибольшего распространения при мраморной болезни (osteopetrosis, osteosclerosis fragilis generali-sata) (Albers-Schonberg, 1915), сопровождающейся нередко повышенной ломкостью пораженных костей и иногда анемией.
Мраморная болезнь — наследственное заболевание.
Некоторые формы этой болезни характеризуются только одним признаком — остеосклерозом, поражающим отдельные участки скелета, например замыкающих пластинок тел позвонков, краевых зон костей таза, отдельных участков длинных трубчатых костей или скелета стопы и кисти. Такой тип мраморной болезни доброкачествен.
В противоположность моносимптоматической форме мраморной болезни существует полисимптоматическая, при которой кроме остеосклероза обнаруживаются еще и другие симптомы — анемия, атрофия зрительного нерва, патологические поперечные плохо срастающиеся переломы костей.
Течение полисимптоматической мраморной болезни, тянущейся десятилетиями, считается «злокачественным», слепота и переломы костей отягчают заболевание. Проявляется оно обычно еще в раннем возрасте. К описанным симптомам присоединяются экзофтальм, нистагм, увеличение размеров черепа, тугоухость, врожденная слепота.
«Ортопедическая диагностика», B.O.Маркс