Хронические энзимодефицитные («несфероцитарные») врожденные гемолитические анемии

Впервые Thompson (1939), а впоследствии Haden (1947) описали семейную форму гемолитической болезни, отличающуюся от классической микросфероцитарной формы Минковского — Шоффара рядом клинико-гематологических особенностей, в частности отсутствием сфероцитоза эритроцитов (отсюда название данной формы — «несфероцитарная» гемолитическая анемия).

Заболевание носит врожденный характер, наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиника болезни в основном складывается из симптомов гемолитической анемии и желтухи, иногда на фоне конституциональных аномалий скелета: «башенный череп», «готическое небо», седловидный нос, брахифалангия (короткопалость).

Заболевание выявляется обычно в детском или юношеском возрасте.

«Клиническая гематология», И.А.Кассирский

Популярные статьи раздела

• Болезнь Минковского—Шоффара (врожденная неполноценность)
• Приобретенная аутоиммунная хроническая гемолитическая анемия (диагноз и прогноз)
• Энзимодефицитные гемолитические анемии (проявления гемолиза)
• Острые гемолитические анемии, обусловленные экзогенными гемолитическими факторами
• Пароксизмальная холодовая гемоглобинурия (прогноз, лечение и профилактика)
• Болезнь Маркиафава (интенсивность гемолиза)
• Эритрограммы в характеристике гемолитических анемий (особенности кислотной эритрограммы)
• Болезнь Минковского—Шоффара (диагноз и прогноз)
• Приобретенная аутоиммунная хроническая гемолитическая анемия (лечение)
• Энзимодефицитные гемолитические анемии (осмотическая резистентность эритроцитов)