Гемофилия — наследственное, связанное с полом нарушение экстравазальной свертываемости крови. Кровоточивостью болеют мужчины, женщины являются носителями и передатчиками (кондукторами) наследственных признаков гемофилии.
Существует три формы наследственной кровоточивости:
Все три формы кровоточивости наследственно обусловлены, т. е. заболевание передается от больного мужчины через его здоровую дочь носительницу признака, ее сыновьям. С другой стороны, отмечено, что заболевание может произойти от спонтанной мутации. Подсчитано, что около одной трети всех случаев гемофилии относится к этому типу (Soulier, 1954).
Гемофилическое поражение суставов происходит в результате множественных кровоизлияний в сустав, возникающих иногда под действием незначительных травм. Наибольшие изменения наблюдаются в коленных суставах, в остальных суставах они выражены значительно меньше.
Развивающийся при гемофилии хронический, не инфекционный артрит настолько похож в своем клиническом течении на туберкулезный гонит, что сходство является иногда поводом для оперативного вмешательства с трагическим исходом.
На коже у гемофилика постоянно обнаруживаются кровоизлияния различной давности — наряду со свежими не свежие и давние, отличающиеся по цвету. Коленный сустав фиксирован сгибательной контрактурой, голень смещена кзади (задний подвывих) и ротирована кнаружи, т. е. сустав очень похож на пораженный туберкулезом.
«Ортопедическая диагностика», B.O.Маркс