Генетические нарушения

Термин «генетические нарушения» может быть применен к разным ситуациям. Подавляющее большинство аномалий у плода являются результатом неправильного развития оплодотворенного яйца, которое может начаться в любое время после зачатия. Большинство видов такого неправильного развития связано с переносом аномального генетического материала во время клеточного деления, хотя при этом не существует никаких специфических нарушений в гаметах, посредством слияния которых произошло зачатие.

Подходящим термином для этой группы видов неправильного развития будет неправильное развитие после зачатия. В большинстве случаев его причина неизвестна, статистическую вероятность того, что некоторые оплодотворенные яйцеклетки не разовьются нормально, следует принимать как естественный феномен. Раннее выявление зачатия будет способствовать лучшему пониманию этого механизма.

Саrr (1977) показал, что чем раньше происходит самопроизвольный аборт, тем больше будет доля аномальных оплодотворенных яйцеклеток. При таком сроке беременности, при котором утрата оплодотворенной яйцеклетки предстает перед врачом в виде самопроизвольного аборта, приблизительно в половине случаев обнаруживается «поврежденная яйцеклетка», не способная обеспечить развитие плода.

Lauritsen (1976) обнаружил аберрации хромосом у 140 из 255 спонтанно абортированных плодов. Поэтому кажется вероятным, что почти все эти неправильно развивающиеся оплодотворенные яйцеклетки подвергнутся самопроизвольному аборту. Выживет лишь небольшое число менее тяжело пораженных яйцеклеток. В этих случаях степень поражения вполне может быть изменена под влиянием условий окружающей среды.

Работа Smithells и соавт. (1980) с фолиевой кислотой и другими витаминами заставляет предположить, что эти факторы могут или защитить оплодотворенную яйцеклетку, или содействовать ее репарации. С другой стороны, такая оплодотворенная яйцеклетка может быть чрезмерно чувствительна к повреждающему действию таких веществ, как лекарственные препараты, вводимые во время беременности.

В конечном итоге некоторые плоды со значительными уродствами доживут до родов и составят около 2% новорожденных. У небольшой части таких новорожденных будут обнаружены хромосомные дефекты, не присущие родителям. Неизвестный процент таких плодов будет иметь мозаичные хромосомные дефекты, ограниченные определенными органами или системами органов, которые останутся необнаруженными из-за отсутствия детальных исследований соответствующих пораженных тканей.

Меньшая группа генетических нарушений, ответственных за тератогенез, представлена наследственными заболеваниями. Обзор таких заболеваний сделал Harper (1981). Dewhurst (1981) рассмотрел вопрос об исходах беременности в случаях наличия у родителей хромосомных нарушений.

«Клиническая фармакология при беременности», Х.П.Кьюмерле

← Назад
Вперед →