Синдром трисомии D1 (трисомия-13)
Синдром трисомии D (трисомия по 13-й паре аутосом, синдром Патау) описан Патау в 1960 г. Синдром обусловлен трисомией по 13-й паре аутосом, встречается в 1 случае на 4000 новорожденных. Так же, как и синдром Дауна, синдром Патау может быть обусловлен несбалансированной транслокацией.
Патологическая анатомия
Мозг уменьшен в размерах, мозжечок недоразвит, часто отсутствует третий желудочек, наблюдаются другие пороки развития ликворной системы. В отдельных случаях описывают отсутствие пирамидных проводников в продолговатом мозге. Характерным для трисомии D1 является недоразвитие обонятельной луковицы и обонятельного тракта.
Синдром сочетается с множественными пороками сердечно-сосудистой системы (дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток). Кроме того, встречаются поликистоз почек, мегалоуретер, гидронефроз.
Клиника
Дети рождаются с низкой массой тела, гидроцефальной или микроцефальной формой черепа.
Имеются множественные пороки развития лицевого скелета: дефекты кожи головы, микрофтальм, незаращение губы и нёба, отсутствие костей основания носа. Постоянны грыжи, крипторхизм, полидактилия, деформация костей и стоп (флексорная деформация пальцев кисти, выступающая пятка, полая стопа).
При исследовании кожных рисунков выявляется поперечная кожная складка, одна сгибательная складка на мизинце, недоразвитие дуг, низкое расположение трирадиуса. Диагноз ставится на основании изучения хромосомного набора. Прогноз неблагоприятный. Продолжительность жизни обычно 3 – 4 мес.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
