Хромосомные синдромы

Хромосомные синдромы – клинические состояния, обусловленные нарушением числа или структуры хромосом. Многие хромосомные аномалии несовместимы с жизнью и являются причиной спонтанных абортов. В клинической практике приходится сталкиваться лишь с незначительным числом хромосомных болезней, являющихся по существу врожденными симптомокомплексами, обычно не имеющими прогредиентного течения.

Вследствие этого название «хромосомный синдром» – более точное, чем «хромосомная болезнь», поскольку обозначает относительно стационарную аномалию, не характеризующуюся текущим патологическим процессом.

Изменения нервной системы при хромосомных синдромах не являются строго специфичными и не имеют решающего значения для диагностики. Однако многие больные обращаются к педиатру и детскому невропатологу по поводу отставания в физическом и нервно-психическом развитии. К указанным больным относятся прежде всего дети с болезнью Дауна и с изменением числа половых хромосом.

«Детская неврология», О.Бадалян