Рубрика: Хромосомные синдромы

Синдром делеции короткого плеча 4-й хромосомы впервые описан в 1966 г. и известен в литературе как синдром «крика кошки». Хромосомная аномалия характеризуется частичной делецией (отрывом, фрагментацией) короткого...

Синдром характеризуется умственной отсталостью больных. Некоторые клинические признаки противоположны таковым при болезни Дауна: выступающая переносица, низко расположенные веки, антимонголоидный разрез глаз. Другие изменения...

Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия X, ХО) встречается с частотой 1 случай на 3000 новорожденных девочек. При цитогенетическом исследовании, помимо регулярного отсутствия одной Х-хромосомы, обнаруживаются мозаичные...

Синдром трисомии (полисомии) X (триплоидия X, XXX) встречается с частотой 1 случай на 1200 новорожденных девочек. Цитогенетические варианты – XXX, ХХХХ, ХХХХХ и более X хромосом. Клинические проявления синдрома: отставание...

Синдром Клайнфелтера (XXY) встречается с частотой 1 случай на 400 новорожденных мальчиков. Среди умственно отсталых детей распространенность синдрома 1 – 2%. Цитогенетические варианты синдрома Клайнфелтера: XXY, XXXY,...

Кариотип 47XYY впервые был описан в 1961 г. у фенотипически нормального мужчины, обследованного по поводу того, что он был отцом ребенка с синдромом Дауна. Частота в популяции не установлена. Мужчины с кариотипом XYY обычно...

Заболевание обусловлено трисомией 21-й хромосомы (наличием трех 21-х хромосом вместо двух). При цитогенетических исследованиях обнаружены три варианта аномалий кариотипа у больных: регулярная трисомия, несбалансированная...

Клинические проявления болезни Дауна стереотипны, что делает больных внешне весьма похожими друг на друга. Характерно наличие малых аномалий развития: косой разрез глаз, эпикант, маленькие, оттопыренные ушные раковины,...

Синдром трисомии D (трисомия по 13-й паре аутосом, синдром Патау) описан Патау в 1960 г. Синдром обусловлен трисомией по 13-й паре аутосом, встречается в 1 случае на 4000 новорожденных. Так же, как и синдром Дауна, синдром Патау...

Синдром трисомии Е впервые был описан Эдвардсом в 1960 г. Трисомия по 18-й хромосоме встречается у 1 из 4500 новорожденных. При синдроме трисомии-18 дети рождаются с низкой массой тела при переношенной беременности. Описывают...

При неврологическом обследовании обнаруживается гипертония мышц и гиперрефлексия, рефлекс Моро непостоянный, рефлексы орального автоматизма живые, рефлексы Таланта, Переза отсутствуют. На коже часто обнаруживаются гемангиомы. Со...