Синдром трисомии Е (трисомия-18)
Синдром трисомии Е впервые был описан Эдвардсом в 1960 г. Трисомия по 18-й хромосоме встречается у 1 из 4500 новорожденных. При синдроме трисомии-18 дети рождаются с низкой массой тела при переношенной беременности. Описывают уменьшение размеров плаценты с атрофичными дольками и единственной пупочной артерией.
Даже при нормальном течении родов дети родятся в состоянии тяжелой асфиксии, что связано, вероятно, с нарушением маточно-плацентарного кровообращения.
Патологоанатолшчески определяются множественные пороки развития нервной системы: микрогирия или агирия, недоразвитие нервных клеток в головном мозге, атрофия клеток мозжечка и красного ядра.
Клиника
Данные внешнего осмотра позволяют предположить трисомию 18-й хромосомы. Дети, как правило, не похожи на родителей, у них резко выражена гипотрофия, избыточная кожа на руках, в области бедер, аномалии черепа и лицевого скелета – микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, микрофтальмия, микрогнатия, прямая линия скошенного лба и носа, флексорные контрактуры пальцев, кисти.
«Детская неврология», О.Бадалян
Популярные статьи раздела
