Болезнь выражается в распространенном склерозе костей, что ведет к превращению губчатого вещества в компактную костную массу. Кости вследствие исчезновения спонгиозного вещества представляют собой сплошную белую массу, напоминающую мрамор.
В результате процесса оссификации, идущего со стороны эндоста, костномозговая полость подвергается облитерации. На рентгенограммах длинных костей костномозговой канал совершенно отсутствует или едва выделяется в виде узкой продольной щели. Снимки черепа характеризуются отсутствием лобных пазух и других воздушных полостей.
Вследствие повышенного содержания извести в костях последние становятся весьма плотными (так называемая эбурнеация) и теряют эластичность. Это ведет к частым переломам с последующим срастанием и образованием костной мозоли на местах переломов.
В связи с неправильным развитием растущих костей возникают деформации различных частей скелета — черепа, грудной клетки, позвоночника, таза. Нередко вследствие остеосклероза основания черепа и облитерации костных отверстий и каналов болезнь осложняется тяжелыми поражениями соответствующих черепномозговых нервов, в частности зрительного и слухового, что ведет к слепоте, нарушениям слуха и вестибулярного аппарата.
Несмотря на то, что эбурнеация костей сопровождается атрофией костномозговых полостей, в силу медленного развития болезни сохраняющиеся участки гемопоэтической ткани до поры до времени компенсируют физиологическую убыль кровяных элементов.
Лишь в поздних стадиях болезни развиваются анемия гипопластического характера и геморрагический диатез. Изредка отмечается викарное увеличение печени, селезенки и лимфатических узлов, которые принимают на себя кроветворные функции. Очаги гетеротропного кроветворения описаны также в почках и даже в мышцах.
«Клиническая гематология», И.А.Кассирский