Нозологические формы гипогонадизма и задержки полового развития выявляют уже при клиническом обследовании больного. Своеобразие клинических признаков иногда позволяет уже на первом этапе заподозрить некоторые заболевания, например, синдром Лоренса — Муна.: — Барде — Бидля, синдром Нунан, синдром неправильного пубертата и др. Однако диагностика ряда нозологических форм нарушения полового развития невозможна из-за сходства клинической картины, что требует дополнительных исследований: определения полового хроматина, кариотипирования, исследования базального уровня гонадотропных гормонов в крови, функциональных проб гипофиза и гонад.
Разработаны и рентгенологические методы, позволяющие оценить состояние наружных и внутренних половых органов. Эти методы расширяют возможности дифференциальной диагностики брюшной формы крипторхизма и синдрома анорхизма, уточняют анатомические особенности половых органов при синдроме неполной маскулинизации и сокращают число диагностических лапаротомий.
Однако радиочувствительность яичек очень высока, поэтому к рентгенологическому исследованию прибегают при их заведомой функциональной неполноценности. Еще опаснее может оказаться биопсия яичек; несмотря на значительную информативность, она показана только при подозрении на злокачественное поражение яичка или интерсексуальные формы патологии.
Мы остановимся на некоторых распространенных и трудно идентифицируемых разновидностях гипогонадизма.
Синдром анорхизма
При синдроме анорхизма яички в мошонке отсутствуют. Анорхизм приходится дифференцировать с абдоминальной формой крипторхизма. Клинически это сделать невозможно, так как у больных с внутриутробной аплазией яичек нередко до 14 лет отсутствуют экстрагенитальные признаки гипогонадизма. Рентгенологический метод представляет определенную опасность для неповрежденного яичка при крипторхизме.
Надежным и безопасным методом дифференциальной диагностики является в этом случае функциональная проба с 3дневным введением ХГ.
Мы используем следующую методику. Определяем базальный уровень тестостерона в сыворотке крови и суточную экскрецию с мочой 17-КС. После 3 дней введения препарата в дозе 1500 ЕД/(м2сут) повторяем исследования.
У больных с абдоминальной формой крипторхизма повышаются оба показателя; при анорхизме в большинстве случаев снижаются уровень тестостерона и выделение 17-КС, реже оба показателя не меняются. Сходные результаты при несколько измененных условиях функциональной пробы получили и другие авторы [Васюкова Е. А. и др., 1979; Жуковский М. А. и др., 1980а].
Учитывая большую диагностическую ценность пробы (на нашем материале диагноз, установленный с помощью этой пробы, полностью совпал с результатами диагностической лапаротомии у 5 больных крипторхизмом и 19 больных анорхизмом), мы считаем возможным не подавлять при ее проведении андрогенную функцию надпочечников дексаметазоном, как это предлагается некоторыми авторами [Старкова Н. Т., 1973; Васюкова Е. А. и др., 1979]. Это мнение разделяют М. А. Жуковский с соавт. (1980а, б) и В. Блунк (1981).
Указанная функциональная проба позволяет дифференцировать синдром анорхизма как одну из разновидностей первичного гипогонадизма от гипогонадотропного гипогонадизма, при котором у большинства больных введение ХГ приводит к увеличению функции яичек.
«Нарушения полового развития у мальчиков»,
П.М.Скородок, О.Н.Савченко
