Врожденные пороки развития классифицируют по степени распространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по этиологии.
По распространенности врожденные пороки делят на:
По локализации различают пороки развития: центральной нервной, сердечнососудистой, пищеварительной, мочеполовой и других систем. Врожденные пороки развития названной локализации имеют наибольшее значение в патологии. Чаще всего встречаются пороки развития центральной нервной и сердечнососудистой систем, так как именно эти системы имеют наибольший тератогенный терминальный период.
Изолированные пороки развития встречаются чаще множественных несмотря на то, что тератогенный терминационный период для многих органов по времени совпадает. Наиболее совершенной является этиологическая классификация пороков развития, однако уровень современных знаний пока не позволяет ее придерживаться.
Известны лишь отдельные виды системных и множественных врожденных пороков, связанных с определенной этиологией, например, рубеолярная эмбриопатии, талидомидная эмбриопатии и др., а также наследственно обусловленные генотипические врожденные пороки и врожденные пороки вследствие хромосомных аберраций; последние, как правило, носят характер множественных.
Разграничение генотипических врожденных пороков от их фенокопий возможно с помощью генеалогического метода изучения родословной, цитогенетического метода, позволяющего изучить кариотип тканей носителя порока при их культивировании, с помощью близнецового метода, основанного на частоте выявления врожденных пороков у однояйцевых близнецов и метода дерматоглифики — изучения комплекса кожных узоров, расположенных на ладонях, подошвах и сгибательной поверхности пальцев, который используется для срочной диагностики хромосомных болезней.
«Патологическая анатомия», А.И.Струков