Фетальный муковисцидоз
Фетальный муковисцидоз — перинатально возникающая форма муковисцидоза (кистозного фиброза поджелудочной железы), заболевания, сопровождающегося нарушением характера слизи и других секретов, выделяемых эпителием экскреторных желез; встречается, по данным вскрытий детей всех возрастов, в 0,1 — 0,2%.
Самой частой является легочно-кишечная форма, которой болеют дети первых месяцев жизни, реже встречаются изолированная легочная или кишечная, наблюдающиеся у детей в любом возрасте. Совсем редки формы с развитием билиарного цирроза печени (встречается у детей старшего возраста и у взрослых) и фетальный муковисцидоз. Последняя форма болезни возникает внутриутробно или в первые дни жизни. Этиология связана с наследственностью ау-тосомно-рецессивного типа.
В основе патогенеза лежит энзимопатия, характер которой не раскрыт, приводящая к нарушению структуры гликопротеидов (мукоидов). Секрет многих желез становится густым, вязким, что приводит к задержке его эвакуации, развитию ретенционных кист и к нарушению проходимости по естественным каналам. Прежде всего поражается экскреторный аппарат поджелудочной железы, слизистых желез дыхательного и пищеварительного тракта, желчных путей, слюнные, потовые и слезные железы.
Патологическая анатомия
Макроскопически поджелудочная железа может быть без изменений, в редких случаях в ней отмечается уплотнение, подчеркнутый рисунок долек, появление мелких кист. Микроскопически в кистозно расширенных протоках и в ацинусах сгущение секрета. Железистая паренхима атрофична, островковый аппарат сохранен, в интерстиции диффузный фиброз и лимфогистиоцитарные инфильтраты.
Кистозный фиброз поджелудочной железы
Кистозный фиброз поджелудочной железы при муковисцидозе, кистозное
расширение протоков железы, фиброз стромы и атрофия ацинусов.
Изменения могут колебаться от кистозного расширения единичных протоков и ацинусов до кистозного превращения всей экскреторной железистой паренхимы. В результате сгущения слизи в бронхиальном дереве возникают обтурационные ателектазы с неизбежным вторичным инфицированием и развитием хронического бронхита, пневмонии с бронхоэктазами и абсцедированием. В кишечнике — сгущение каловых масс с развитием копростаза, перфорации и калового перитонита. Изменению свойств кала способствует не только сгущение слизи, но также недостаточность поджелудочной железы (отсутствие липазы и протеолитических ферментов).
В печени — жировая инфильтрация. Сгущение желчи ведет к холестазам с развитием билиарного цирроза. Фетальный муковисцидоз проявляется в виде мекониальной кишечной, непроходимости (мекониальный илеус).
В поджелудочной железе выраженные кистозные изменения могут отсутствовать. Вся тонкая кишка до подвздошно-слепокишечной (баугиниевой) заслонки заполнена зеленовато-оливковым густым, вязким меконием, толстая кишка — спавшаяся, имеет вид так называемой микроколон. При перфорации между петлями кишки имеются массы мекония и фибринозно-гнойные наложения на брюшине.
При внутриутробном мекониальном перитоните между петлями кишки спайки, с замурованными в них зеленоватыми комочками мекония. Такого же вида бляшкообразные плотные наложения на париетальной брюшине, на капсуле селезенки и печени.
«Патологическая анатомия», А.И.Струков
