Методы выявления наследственных болезней (пенетрантность)

Пенетрантность — это частота или вероятность проявления гена. Случается и так, что, несмотря на доминантный тип наследования в связи с неполной пенетрантностью гена, у представителей какого-либо из поколений заболевание не проявлялось. «Проскок поколения» может быть и при наследственных заболеваниях, проявляющихся в поздние сроки, если носитель патологического гена умирает от других причин в более раннем возрасте.

Экспрессивность и пенетрантность гена зависят от компенсирующего влияния других генов, перекрывающих неполноценную информацию мутантного гена. Это связано с полигенностью многих признаков человека. При рецессивном типе наследования болезни на родословной можно видеть, что одно и то же заболевание обнаруживается только у братьев и сестер пробанда. У других представителей родословной такого заболевания не отмечается.

Родители, мать и отец, как правило, здоровы, но они являются носителями мутантного гена, т. е. гетерозиготами. Иногда в таких случаях при составлении родословной удается установить кровное родство родителей. При кровнородственных браках особенно часто встречаются рецессивные гены, и гомозиготность по данному гену у ребенка обусловливает развитие наследственного заболевания. При рецессивном наследовании в соответствии с законами Менделя наследственным заболеванием в семье страдает 25% детей.

При исследовании родословных легко можно заметить, что заболевание, которым страдает ребенок мужского пола, обнаруживается в различных поколениях и только у мужчин, т. е. четко выступает явная передача болезни по наследству с признаками мужского пола. Такое наследование характерно для А и В гемофилии, цветовой слепоты (дальтонизма), псевдогипертрофической формы миопатии и др. В настоящее время известно более 50 наследственных заболеваний, связанных с полом.

Пол определяется половыми хромосомами: женский — хромосомами XX, мужской — XY. Если патологический ген локализуется на Х-хромосоме, то другой, нормальный, ген, отвечающий за этот же признак — на гомологичной Х-хромосоме у женщины компенсирует отсутствие или низкую активность фермента, образующегося при реализации информации с патологического гена.

Поэтому у лиц женского пола заболевание не проявляется, но 50% женщин такой семьи будут носителями (кондукторами) патологического гена, который передадут половине своих сыновей. У лиц мужского пола, получивших от матери Х-хромосому с патологическим геном, дефект не компенсируется и у них развивается заболевание.

Биохимико-генетические методы исследования в настоящее время особенно широко применяют в диагностике наследственных заболеваний обмена веществ и других форм, где точно известны аномальные продукты, образующиеся на основе реализации информации с патологического гена.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

Популярные статьи раздела