Галактоземия

Энзимопатии, связанная с нарушением превращения галактозы в глюкозу.

Первая фаза этого процесса — превращение галактозы в галактозофосфат под влиянием фермента галактокиназы идет нормально.

Вторая фаза — Образование уридил-фосфат-галактозы — нарушена в связи с отсутствием фермента галактозо-1-фосфат-уридил-транс-феразы, что ведет к накоплению в крови глюкозо-1-фосфата, токсически действующего на организм ребенка. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Для клиники заболевания характерна триада симптомов: увеличение печени, катаракта и задержка психофизического развития. Заболевание начинает развиваться вскоре после рождения, ибо ребенок с грудным молоком начинает получать сахар лактозу, который в кишечнике расщепляется на глюкозу и галактозу. Первыми признаками являются рвота, понос, нарастание обезвоживания организма и истощение.

Печень увеличивается, в крови накапливается прямой билирубин, кожа и склеры становятся желтушными. Моча и кал сохраняют нормальную окраску. Уровень галактозы в крови повышается до 200 мг%, и она в большом количестве выводится с мочой, что учитывается при диагностике. Заболевание обычно заканчивается смертью ребенка на 1-м году жизни.

При своевременно начатом лечении, особенно при легкой и среднетяжелой формах болезни, ребенок может развиваться почти нормально. С целью лечения с первых дней жизни и до 3-летнего возраста ребенок должен получать пищу, не содержащую галактозы. Женское и коровье молоко из пищи исключают. Вместо них назначают миндальное молоко, синтетическое молоко, пудинги, рано вводят овощные блюда и мясной бульон.

Для грудных детей, страдающих галактоземией, используется отечественный лечебный молочный продукт — безлактозный энпит, в котором сохранены все полезные компоненты молока. Из сухого порошка готовят жидкую смесь, стерилизуют кипячением и дают детям с первых дней жизни.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

Популярные статьи раздела