Исходя из этиологии, различают 3 группы пороков развития: наследственные, экзогенные, мультифакториальные. Основное разделение врожденных пороков развития можно представить в виде схемы К наследственным относятся аномалии развития, являющиеся результатом мутаций, происшедших в половой клетке (гамете) или в соматических клетках зиготы. Пороки, в основе которых лежат мутации. На уровне гена, называются генными, а при мутациях на уровне хромосом — хромосомными болезнями.
В группу экзогенных пороков выделяют аномалии, возникшие в результате повреждения тератогенными факторами зиготы, эмбриона или плода. Пороки этой группы по своим клиническим признака могут быть похожи на явно наследственные заболевания, в связи с чем их часто называют фенокопиями. Однако если в эксперименте фенокопии можно получить по отношению к очень многим наследственным болезням, то в клинической практике это наблюдается редко, а случаев фенокопии хромосомных и генных синдромов множественных врожденных пороков у человека вовсе не описано.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
- Биологические основы наследственности (мутации)
- Синдром «кошачьего крика»
- Липидозы
- Ненаследственные пороки развития (лекарственная терапия)
- Методы выявления наследственных болезней
- Синдром Вольфа — Хиршхорна
- Болезнь Тей—Сакса (амавротическая идиотия)
- Эмбриопатии
- Методы выявления наследственных болезней (генеалогический метод)
- Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х)
- Болезнь Нимана— Пика (сфйнгомиелиновый липидоз)
- Врожденные атрезии
- Методы выявления наследственных болезней (пенетрантность)
- Синдром Клайнфельтера (47,XXY)
- Болезнь Гоше
- Атрезия заднего прохода и грыжа пупочного канатика
- Методы выявления наследственных болезней (биохимические методы)
- Синдром трисомии X (47,XXX)
- Наследственные заболевания органов и систем
- Агенезии
- Методы выявления наследственных болезней (дерматоглифика и близнецовый метод)
- Генные болезни
- Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы)
- Пороки развития центральной нервной системы
- Методы выявления наследственных болезней (цитогенетический метод)
- Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)
- Синдром Холта — Орама (синдром «сердца и руки»)
- Фетопатия
- Методы выявления наследственных болезней (метод сцепления генов)
- Алкаптонурия
- Поликистозная болезнь почек
- Грыжи головного и спинного мозга
- Методы выявления наследственных болезней (экспресс-тест)
- Альбинизм
- Нефрогенный несахарный диабет
- Мультифакториальные заболевания
- Лечение наследственных болезней
- Болезнь кленового сиропа
- Адреногенитальный синдром
- Врожденная косолапость
- Лечение наследственных болезней (патогенетическая терапия)
- Гистидинемия
- Хондродистрофия
- Врожденный вывих бедра
- Лечение наследственных болезней (симптоматическая терапия)
- Болезнь Хартнупа
- Синдром Марфана
- Расщелины губы и нёба
- Хромосомные болезни
- Агаммаглобулинемия
- Несовершенный остеогенез
- Индивидуальная профилактика
- Врожденные пороки развития следующих органов и систем
- Болезнь Дауна
- Гликогенозы
- Ненаследственные пороки развития
- Биологические основы наследственности
- Синдром Патау (трисомия 13)
- Галактоземия
- Ненаследственные пороки развития (незакрытие мозговой трубки)
- Биологические основы наследственности (синтез белка)
- Синдром Эдвардса (трисомия 18)
- Сахарный диабет
- Ненаследственные пороки развития (особенности)