Врожденные пороки развития и наследственные заболевания у новорожденных

Исходя из этиологии, различают 3 группы пороков развития: наследственные, экзогенные, мультифакториальные. Основное разделение врожденных пороков развития можно представить в виде схемы  К наследственным относятся аномалии развития, являющиеся результатом мутаций, происшедших в половой клетке (гамете) или в соматических клетках зиготы. Пороки, в основе которых лежат мутации. На уровне гена, называются генными, а при мутациях на уровне хромосом — хромосомными болезнями.

В группу экзогенных пороков выделяют аномалии, возникшие в результате повреждения тератогенными факторами зиготы, эмбриона или плода. Пороки этой группы по своим клиническим признака могут быть похожи на явно наследственные заболевания, в связи с чем их часто называют фенокопиями. Однако если в эксперименте фенокопии можно получить по отношению к очень многим наследственным болезням, то в клинической практике это наблюдается редко, а случаев фенокопии хромосомных и генных синдромов множественных врожденных пороков у человека вовсе не описано. 

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович