Синдром Эдвардса (трисомия 18)

В основе его лежит трисомия по 18-й паре хромосом.

Клинически проявляется множественными аномалиями: микроцефалия, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти (микрогения), низкое расположение и деформация ушных раковин, деформация грудной клетки, вывихи бедра и др.

Из пороков внутренних органов часто встречаются врожденные пороки сердца, органов пищеварения, почек. Умственная и физическая отсталость. Чаще умирают на первом году жизни.

Лечение симптоматическое.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович