Синдром трисомии X (47,XXX)
Встречается у новорожденных девочек с частотой 1:1200. Какие-либо клинические признаки аномалии в период новорожденности выявить не всегда удается.
При дальнейшем развитии часто наблюдается отставание в психическом развитии, слабое развитие вторичных половых признаков, аменоррея, бесплодие. В ряде случаев женщины регулярно менструируют и способны к деторождению.
Предварительный диагноз в период новорожденности можно поставить на основании исследования полового хроматина, при этом могут быть обнаружены 2 и больше телец хроматина в клеточных ядрах эпителия слизистой щек.
Окончательный диагноз ставится по данным кариологического исследования.
Лечение симптоматическое.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
Популярные статьи раздела
