Болезнь Хартнупа

Заболевание связывают с нарушением обмена триптофана, так как постоянно обнаруживается значительное выделение с мочой триптофана и индикана. Наследование аутосомно-рецессивное.

У больных развиваются изменения, напоминающие пеллагру: пеллагроидная эритема на коже открытых частей тела, бывает полиморфная эритема всего тела. Со стороны нервной системы отмечается мозжечковая атаксия, иногда нарушение психики (депрессия, страх, галлюцинации).

У большинства интеллект сохранен, но может быть и прогрессирующая задержка психического развития. Диагноз ставят на основании перечисленных клинических признаков, гипераминоацидурии, повышенного содержания триптофана и индикана в сыворотке крови.

Лечение — рекомендуется никотинамид в комплексе с витаминами группы В.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

Популярные статьи раздела

• Биологические основы наследственности (мутации)
• Синдром «кошачьего крика»
• Болезнь Тей—Сакса (амавротическая идиотия)
• Эмбриопатии
• Методы выявления наследственных болезней
• Синдром Вольфа — Хиршхорна
• Болезнь Нимана— Пика (сфйнгомиелиновый липидоз)
• Врожденные атрезии
• Методы выявления наследственных болезней (генеалогический метод)
• Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х)