Методы выявления наследственных болезней (экспресс-тест)
Наиболее распространенным микробиологическим экспресс-тестом за рубежом для диагностики фенилкетонурии, гистидинемии, лейциноза и галактоземии является тест Гатри. При этом каплю крови ребенка, взятую в результате укола в пятку или палец, наносят на 4 диска фильтровальной бумаги и высушивают.
Затем в лаборатории после автоклавирования вырезанные диски с сухой кровью помещают на агаровые культуры Вас. subtilis с добавленными к ним антагонистами на фенилаланин, лейцин, гистидин. Если в крови новорожденного содержится повышенное количество какого-либо из этих веществ, то антагонист нейтрализуется им и вокруг диска выявляется рост микробной культуры. Предложены и модификации этого метода.
Удобства микробиологических экспресс-методов в том, что они могут быть внедрены в работу обычных микробиологических лабораторий и позволяют быстро обследовать большие группы здоровых и больных. Исследование с помощью их новорожденных дает возможность рано диагностировать многие заболевания обмена, распространение которых составляет 1:20 000 родов и чаще.
Исследование новорожденных указанными методами обеспечивает отсеивание больных, которым после уточнения диагноза специальными методами может быть рано начато соответствующее лечение. Пренатальную диагностику проводят при высокой вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием обмена веществ или обусловленного хромосомными аберрациями.
В таких случаях по совету медико-генетической консультации в первые 20 недель беременности проводят исследование плода на наличие у него наследственного заболевания. Для этого могут быть использованы ультразвуковое скеннирование (ультрасонография), амнио- и фетоскопия, контрастная рентгенография, амниоцентез.
В последнее время активно внедряется в практику метод амниоцентеза. Для этого на 13—20-й неделе беременности, после установления с помощью ультразвука локализации плаценты, делают амниоцентез с извлечением порции околоплодной жидкости с содержащимися в ней клетками слущенного эпителия плода.
В клеточном материале после культивирования определяются кариотип, половой хроматин, дефекты ферментной активности. Установление диагноза наследственного заболевания является основанием для прерывания беременности.
«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович
