Лечение наследственных болезней (патогенетическая терапия)

При галактоземии в связи с блокадой фермента галактоза-1-фосфат-уридилтрансферазы при вскармливании ребенка молоком матери и другими продуктами, содержащими галактозу и лактозу, в крови и других тканях и органах ребенка накапливаются продукты аномального обмена галактозы, отравляющие организм.

Исключение из диеты больного продуктов, содержащих галактозу, с первых дней жизни, назначение гидролизата белков, сахара, соевой муки, казеиновой диеты, яиц, растительного маргарина, введение раствора глюкозы и калия, периодические трансфузии плазмы и цельной крови могут повести к полной компенсации нарушений обмена веществ.

Такой же принцип патогенетической диетотерапии осуществляют при лечении фенилкетонурии. Исключение из пищи ребенка молока и молочных продуктов с первых дней жизни и замена его белковым гидролизатом, не содержащим аминокислоты фенилаланина (берлофен, гипофенат и др.), предупреждает развитие болезни.

Если же признаки болезни уже имеются, то назначение специальной диеты ведет к обратному развитию ее и исчезновению многих симптомов (возбуждения, судорожных припадков), улучшается умственное и речевое развитие и др. В дальнейшем диету постепенно расширяют и в ней допускают содержание небольшого количества фенилаланина. Мясо, рыбу, молоко, бобовые обычно исключают почти полностью.

Специальные диеты применяют при лечении фруктозурии, при гликогенозах, гиперлипидемиях, цистинурии, лейцинозе, семейной оксалурии и др.

При ряде заболеваний назначают препараты, способствующие выведению из организма продуктов аномального обмена веществ. Этот принцип широко используют при лечении гепатолентикулярной дегенерации. Избыточное количество меди при этом заболевании стремятся вывести с мочой или калом, для чего назначают пеницилламин, унитиол, тиояблочную, тиоянтарную кислоты и другие препараты.

При гиперурикемии и связанными с ней заболеваниями (синдроме Леша — Нигана, подагре, почечнокаменной болезни) кроме ограничения во введении с пищей пуринов, т. е. мяса, рыбы, бобовых, назначают средства, способствующие выведению мочевой кислоты из организма или подавляющие ее синтез (сульфинпиразолон, аллопуринол, милурит и т. п.).

В лечении многих наследственных заболеваний важная роль принадлежит заместительной терапии. Например, при гемофилии А назначают антигемофильный глобулин, при гипотиреозе — тереоидин и тереоидные гормоны, при сахарном диабете — инсулин, при адреногенитальном синдроме — глюкокортикоиды.

«Справочник по педиатрии», А.К.Устинович

Популярные статьи раздела